什么是先天性膈疝?

先天性膈疝(CDH)发生时，有一个孔的隔膜, 哪一块肌肉是将胸部和腹部分开的. 当胎儿在子宫里发育过程中形成这个间隙时, 肠, 胃甚至肝脏都可能进入胸腔. 这些腹部器官在胸部的存在限制了肺的空间，并可能导致呼吸系统并发症. 因为CDH迫使肺部在压缩状态下生长, 它们的一些功能直到婴儿出生后才能正常发育.

先天性膈疝和肺发育不全

患有CDH的婴儿可能患有一种称为肺发育不全的肺 肺发育不全.

当肺发育不全发生时，有影响:

• 气囊数量(肺泡)便于空气进入肺部

• 氧气到达肺部血管所经过的距离

• 肺活量:肺部血管所能输送的血量(肺动脉高压)

在出生之前, 胎盘接管了肺部的所有功能，因此胎儿可以在子宫内生长，而不会受到低氧水平的影响(低氧血症。). 然而, 出生后, 婴儿的生存依赖于肺的功能, 如果他们的发育严重不足, 人工通风技术将是必要的. CDH可以出现在左侧、右侧，也很少出现在两侧. 每2500例活产婴儿中就有1例发生CDH.

先天性膈疝&A和Dr. 耶拿米勒

CDH的病因?

在发育中的胚胎中，横膈膜在妊娠10周时完全形成. 然而，在CDH的情况下，导致隔膜形成的过程被破坏. 一旦横膈膜上出现一个洞，腹部内容物就会进入胸腔. 这叫做 椎间盘突出. 因为随着怀孕的继续，胎儿的活动和呼吸变得更加频繁和有力, 疝的数量可以波动或增加.

有时CDH是由婴儿染色体问题或遗传疾病引起的. 如果是这种情况，婴儿可能有额外的医疗问题或器官异常. 在其他情况下，CDH可能没有可识别的遗传原因. 这叫做 孤立的鼎晖, 在这种情况下，主要关注的是肺发育不全的程度造成的缺陷. 为了确定CDH是否被分离，并提供有关该疾病的最正确信息, 需要进行基因检测.

鼎晖诊断

CDH可在常规超声检查中发现, 哪些检查可能显示胎儿胸腔中羊水和/或腹腔内容物过多. 确认CDH的产前诊断, 医生可能会进行非常详细的超声波检查, 对胎儿的染色体进行检测，并测量其肺大小. 在超声检查期间, 医生们关注的是可能表明某种综合症存在的具体发现. 基因检测是由 羊膜穿刺术.

然后测量肺的大小，并与怀孕这一阶段的预期大小进行比较. 这可以通过测量肺面积与头围比(LHR)或比较观察到的/预期的LHR (0 /e LHR)来完成。. 确定肝脏是否也移入胸部也很重要. 基于这些测量, 约翰霍普金斯胎儿治疗中心的专家可以将CDH的严重程度划分为轻度, 中度或重度. 专门的成像技术，包括磁共振成像(MRI)被用来帮助实现最准确的评估.

先天性膈疝也可以在出生后确诊——通常是在新生儿呼吸困难时.

鼎晖治疗

出生后，患有CDH的婴儿可能会接受手术来关闭缺陷. 然而，分娩后的手术并不能解决已经发生的肺损伤. 出于这个原因，胎儿治疗程序推荐在一些怀孕. 这些程序可能有助于减少怀孕期间可能发生的肺损伤. 胎儿治疗的目标是逆转一些由肺部压迫引起的肺损伤.

CDH的胎儿治疗

• 胎儿镜气管阻塞(FETO)胎儿肺部产生的液体通过婴儿的嘴排出体外. 如果这种液体的流出被阻塞，它无处可去，并在受影响的肺部膨胀. 当这种情况持续四到五周, 肺扩张，功能似乎有所改善. 这种阻塞可以通过用球囊暂时阻塞胎儿气管一段时间来实现. 这是通过执行操作来完成的 fetoscopy即所谓的FETO. 据信，FETO通过增加肺成熟和逆转CDH对肺功能的一些破坏性影响而起作用. 

• 胎儿监护和分娩计划在预产期之前，患有CDH的婴儿病情恶化的可能性很大. 综合治疗计划的一部分将包括密切监测胎儿和产妇，以避免胎儿严重恶化，并确定最佳分娩的情况和时机.